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如何有效预防严重性假肥大型营养不良症

发布网友 发布时间:2024-09-25 19:04

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热心网友 时间:2024-11-18 18:34

严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

如何有效预防和治疗严重性假肥大型营养不良症呢?

1、遗传咨询、检测携带者。优生优育是预防本病发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型的预防和婚姻状况有很大指导意义。

2、检测肌酸磷酸激酶。肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶增高,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

3、产前明确定性别检测。产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者,男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型特点,因此可疑杜兴氏型携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血,检查肌酸磷酸激酶或血清肌红蛋白在决定是否终止妊娠。

治疗方法

1、体疗:临床实践表明,适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病,但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此,鼓励患者进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。

2、推拿按摩:按摩对于本病的按摩大体包括用适当的手法刺激有关的经穴,起到调整机体及脏腑功能的作用;和协助患者对各个关节进行必要的功能锻炼,以延缓患者肌肉萎缩的发生和防止患者的关节发生挛缩等。在许多时候,后者比前者还要重要。

3、针灸:严格来讲,本病患者应慎用针灸治疗,尤其是要慎用体针治疗。在必需应用针灸治疗时,一定要注意掌握针刺的刺激强度,本病患者不宜使用强刺激。

4、靶向治疗:神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞,实现神经细胞的自我分化和更新,并替代已经受损和死亡的神经细胞,重建神经环路,促进器官的再次发育。

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